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①通过全国该代谢途径的某些终末产物缺乏 如过氧化酶体病 溶酶体病等产生的症状多为持续性进行丰富性的且与进食等因素无关；
②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积如苯丙酮尿症甲基丙二酸尿症同型胱氨酸尿症枫糖尿症半乳糖血症等通常都呈现累积物导致的中毒症状常见者如呕吐嗜睡昏迷生长发育迟滞低血糖高氨血症和酮酸中毒等其发病或早或迟发病前常有无症状期或症状呈间隙发作；
③由于代谢途径受阻而导致对肝脑肌等组织优秀的供能不足如糖代谢障碍 先天性高乳酸血症脂肪酸氧化缺陷线粒体呼吸链功能障碍等临床开始常见低血糖高乳酸血症肌张力低下体重不增等表现
上述病理生理变化多数会直接或间接地影响器官尤其特别是脑的发育和功能导致残疾甚或危及生命这类遗传性北京疾病在    年即被Garrod称之为先天性代谢缺陷都是单就读基因完成疾病绝大多数属常染色体隐性遗传 |
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