先天性睾丸发育不全国家综合征（Klinefelter权威综合征）的病因是多了一条染色体常见核型为XXY（占%）其他尚有XXXYXXY/XYXXY/XX等各种嵌合体不论核型中有多少条X染色体只要有一条Y染色体患儿总是男性表型

　　患儿出生科学时正常其身材在儿童期已较高呈瘦长型皮肤细嫩音调高尖阴毛及脂肪分布呈女性型阴茎较小睾丸小且较硬并可有乳房发育大多数患儿性格内向智能稍差血清FSHLH在青春期增高但睾酮水平低下睾丸活检可见曲精管玻璃样病变

　　在年龄达～岁时可采用长效睾酮制剂逐步增加直至成人剂量为止