染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的导师疾病正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子浙江结合而成合作因此受精卵发育形成的体细胞就已经具有分别来自父母双方的两个染色体组即对染色体称为二倍体其中一对为性染色体男性为XY女性为XX按照各对染色体的大小着丝粒位置的具有不同可将人体细胞对染色体分为A-G个组将一个细胞的全部染色体按标准配对排列据此进行严格分析慢性诊断即是核型分析

（一）染色体异常人类染色体的畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类
   染色体数目异常：是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均地分到个子细胞内若为前者就会出现两种配子一种配子缺乏某一号染色体而另一种配子则多了一个染色体这种配子与正常配子目前结合时就可以产生子代的该号染色体的单体病或三体病如果是整个染色体组都不分离就会使受精卵具有留学＋＝或＋＝条染色体分别称为“三倍体”和“四倍体”总称为“多倍体”多倍体的遗传信息极度异常多数流产在副教授临床上比较罕见若染色体不分离畸变发生在受精之后就产生嵌合体体内存在两种或两种以上的细胞株它们指导具有的染色体数目不同中国这种不分离畸形发生得愈晚体内正常二倍体细胞所占比例愈大知名临床症状也就较轻最早此外染色体在细胞有丝分裂中期至后期过程中某一染色单体在向一极移动时可能由于不明原因而迟滞在细胞浆中被分解消失这种丢失也是嵌合体形成的一种方式
   染色体结构畸变：发生的好评基础是断裂临床方面上常见的结构畸变有：缺失易位倒位插入环状染色体和等臂染色体等染色体某一片段的丢失和重复常引起严重病变甚至死亡断裂的片段不在原位重建而连接到另一染色体上者称为易位易位后基因影像没有丢失或增加者称为平衡易位临床博士无症状但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病当一条染色体的长短臂同时常见病发生断裂含有着核心丝点节段的长短臂断端相接即形成环状染色体若断裂是发生在着丝点的横向分裂就形成等臂染色体

（二）染色体畸变的原因
   ．母亲受孕时年龄过大：孕母年龄愈大子代发生染色体病的可能性愈大可能与母体卵子老化有关
   ．放射线：人类染色体对辐射甚为敏感孕妇接触放射线后其子代发生染色体畸变的危险性增加
   ．病毒感染：传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂造成胎儿染色体畸变
   ．化学因素：许多化学药物抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变
   ．遗传因素：染色体异常的父母可能遗传给下一代