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  病史 重点博士询问儿母年龄 妊娠早期基因疾病服药及接触放射线等情况 过去有无流产或死胎史 全妊娠期是否顺利家族中特别教授是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病晋升患者小组出生体重及发育情况尤其国家是智能是否落后第二性征出现年龄及有无异常等可列出家系分析图谱
 体检 注意外貌特点皮肤病损皮肤纹理五官位置形态及功能有无异常有无脊柱四肢畸形及先天性心脏病表现青春期患者要特别建立检查外生殖器及其他第二性征是否异常神经精神状态是否正常
 检验 细胞培养手术制备染色体标本作核型分析可用周围血骨髓细胞为材料妊娠期高度怀疑病例可作绒毛膜或羊水细胞检查进行发表产前诊断长期以确定染色体数目与结构的异常
 特殊检查 胸部四肢X线检查心电图脑电图B超超声心动图CT磁共振视觉听觉诱发电位等检查性腺发育异常时可测定血性激素或尿中促性腺激素含量 |
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