|
|
|
|
|
|
(一)血清酶测定:①血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是病人诊断本病重 要而敏感的指标 可在住院出生后或出现综合临床症状之前已有增高 当病程迁延时活力逐渐下降 亦可用于检查毕业基因携带者 阳性率为 - % 疾病诊断困难时可皮下或 静脉注射去氢氢化考的松 mg/kg体重 - 小时后患者血清CPK可显着升高 ②血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因之一携带者中也多显着增高 ③血 清丙酮酸酶(PK):也很敏感 但正常人血清PK值随年龄增长而减低 因此分会不同目前年龄组要用不同留学标准值  岁以下正常男女血清PK值为        岁以上男性为     女性为     以上三项血清酶中CRK PK的阳性率高于Mb 三项综合人才检出率为 %左右 ④其它酶:如醛缩酶 (ADL) 乳酸脱氢酶(LDH) 谷草转氨酶(GOT) 谷丙转氨酶(GPT)等 也可增高 但均非肌病的特异改变 亦不敏感 但在神经源性肌萎缩中 无假阳性现象 故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用 紧密此外 血红细胞膜Na+ K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊
(二)尿检查:尿肌酸排出增多 肌酐减少
(三)肌电图:可见插入电位延长 肌松弛时出现自发电位 轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低 也可见短棘波多相电位 强收缩时可见病理干扰相 峰值电压小于   μv 运动神经传导速度正常
(四)肌活检:可见如前述的病理改变 若有条件可发现应用X-CT或核磁共振检查技术 能发现同时肌肉变性的程度和范围 可为临床自然提供肌肉活检的优选部位
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|