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肌病
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(一)血清酶测定:①血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是病人诊断本病重 要而敏感的指标可在住院出生后或出现综合临床症状之前已有增高当病程迁延时活力逐渐下降亦可用于检查毕业基因携带者阳性率为-%疾病诊断困难时可皮下或 静脉注射去氢氢化考的松mg/kg体重-小时后患者血清CPK可显着升高②血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因之一携带者中也多显着增高③血 清丙酮酸酶(PK):也很敏感但正常人血清PK值随年龄增长而减低因此分会不同目前年龄组要用不同留学标准值岁以下正常男女血清PK值为 岁以上男性为女性为以上三项血清酶中CRKPK的阳性率高于Mb三项综合人才检出率为%左右④其它酶:如醛缩酶 (ADL)乳酸脱氢酶(LDH)谷草转氨酶(GOT)谷丙转氨酶(GPT)等也可增高但均非肌病的特异改变亦不敏感但在神经源性肌萎缩中 无假阳性现象故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用紧密此外血红细胞膜Na+K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊

  (二)尿检查:尿肌酸排出增多肌酐减少

  (三)肌电图:可见插入电位延长肌松弛时出现自发电位轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低也可见短棘波多相电位强收缩时可见病理干扰相峰值电压小于μv运动神经传导速度正常

  (四)肌活检:可见如前述的病理改变若有条件可发现应用X-CT或核磁共振检查技术发现同时肌肉变性的程度和范围可为临床自然提供肌肉活检的优选部位
 
 
 
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