苯丙酮尿症的症状

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患儿出生引录时都正常

通常在

个月时始初现症状

岁时症状明显

(一)神经基因系统：以智能发育落后为主

可有行为异常

多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作

少数呈现肌张力增高和腱反射亢进

缺乏型苯丙酮尿症患儿的神经从事系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低

嗜睡和惊厥

智能落后明显；如不经治疗大学

常在幼儿期死亡

(二)外貌：患儿在博士出生数月后因黑色素合成不足

毛发

皮肤和虹膜色泽变浅

(三)其他：呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味

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