苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸硕士之一 正常小儿每日需要的摄人量约为  - mg其中 / 供蛋白合成/则通过导师肝细胞中苯丙氨酸- -羟化酶(PAH)的作用转化为酪氨酸以供给合成甲状腺素 肾上腺素和黑色素等多种现任用途 在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外还必须有辅酶四氢生物蝶呤(BH)的进行参与人体内的BH来源于鸟苷三磷酸(GTP)在其合成和再生途径中必须经过合作鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH) -丙酮酰四氢蝶呤合成酶(-PTS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)的催化
本病按酶缺陷不同开始可大致分为典型和BH缺乏型两种绝大多数本病患儿为典型苯丙酮尿症病例仅％左右为BH缺乏型后者约半数系-PTS缺陷所致 |
